علوم طبيعية افار مراجعة الوحدة الالولى الفكرة الثالثة مرض هينتغتون
إن تكرار الرامزة CAG في الاليل المشفر ضمن المجال العادي (10-29 مرة) ينتج عنه بروتين هينتغنين ببنية وظيفية يشارك في نقل الحويصلات التي تحتوي عامل التغذية للخلايا العصبية مما يضمن سلامة العضوية.
- اما الافراط في تكرارها بعيدا عن المجال الطبيعي خصوصا (40-67 مرة) فيؤدي الى انتاج بروتين ببنية فراغية غير وظيفية Huntignine polyQ تضعف معقد الحركة ونقل الحويصلات كما أن تراكمه يؤدي الى موت الخلايا العصبية وب التالي فقدان التحكم في الحركة.
تعليقات الفيديو
شارك رأيك أو سؤالك حول هذا الدرس